診療 造血器腫瘍遺伝子パネル検査について
診療の流れ
検査費用
造血器腫瘍遺伝子パネル検査「ヘムサイト」は、保険診療として実施されます。がんに関する遺伝的な体質について詳細な情報を得るために遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けたい場合には、追加の費用が発生します。また、患者さんの血縁者の方が、がんに関連した遺伝的素因に関心を持たれ、別途、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けていただく場合は、追加の費用が発生します。
① 検査費用 440,000円
患者負担割合は以下のとおりです。
1割の場合：44,000円
2割の場合：88,000円
3割の場合：132,000円
② 結果評価／説明費用 120,000円
患者負担割合は以下のとおりです。
1割の場合：12,000円
2割の場合：24,000円
3割の場合：36,000円
※ 検体不良等で検査ができなかった場合は、①検査費用は発生いたしますが、②結果評価／説明費用は発生いたしません。
※ 検査の実施が行われたものの、診断や治療の選定に有用な情報が得られない場合もありますが、その際は①検査費用、②結果評価／説明費用いずれも発生し、返金は致しかねます。
適応疾患
検査の対象となる疾患は、原則以下の通りになります。しかし、それぞれの患者さんにおける検査の必要性や実施のタイミングに関しては主治医が判断いたします。そのため、全ての該当疾患において必ずしも検査を行うわけではないことをご了承ください。
初発時
1. 急性骨髄性白血病
2. 急性リンパ性白血病
3. 骨髄異形成症候群
4. 骨髄増殖性腫瘍及びその類縁腫瘍
5. 組織球及び樹状細胞腫瘍
初発時(従来の方法による検索が行えない又は他の造血器腫瘍又は類縁疾患と鑑別が困難な場合に限る)
1. アグレッシブＢ細胞非ホジキンリンパ腫
2. インドレントＢ細胞非ホジキンリンパ腫
3. Ｔ細胞非ホジキンリンパ腫
4. ＮＫ細胞非ホジキンリンパ腫
5. 多発性骨髄腫
再発又は難治時
1. 急性骨髄性白血病
再発又は難治時（従来の方法による検索が行えない又は他の造血器腫瘍又は類縁疾患と鑑別が困難な場合に限る）
1. フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病
2. インドレントＢ細胞非ホジキンリンパ腫
3. Ｔ細胞非ホジキンリンパ腫
4. ＮＫ細胞非ホジキンリンパ腫
5. 慢性リンパ性白血病
病期を問わず（既存の検査及び病理診断等で確定診断に至らず、治療方針の決定が困難な場合に限る）
1. 原因不明の著しい血球減少
受診の流れ
1.予約
血液がんゲノム医療外来を受診希望の方は、紹介元病院の担当医にご相談ください。担当医には血液がんゲノム医療外来予約用のメールへのご連絡と必要事項の記入をお願いしております。
2.検査説明／同意
予約の日時に慶應義塾大学病院 血液内科外来にお越しください。
医師より検査の説明を行います。検査に同意される場合は、同意書にご署名いただきます。
3.検査に必要な検体の採取／準備
検査のために、正常組織である口腔粘膜の擦過を行います。腫瘍部においては、新たに検体（末梢血、骨髄液、体腔液、組織など）を採取する場合と、既にこれまでの検査で採取され保存された検体を用いる場合とがあります。その際、紹介元病院の担当医へ連絡し、患者さんの検体を当院へ郵送いただく場合があります。
検体の準備が整った後、当院より腫瘍部と正常組織を検査会社に郵送し、造血器腫瘍遺伝子パネル検査を行います。
4.結果説明
造血器腫瘍遺伝子パネル検査の結果は、3～5週間程度で主治医からお伝えできる見込みです（一部の検査結果は2週間程度でお伝えできる場合もあります）。遺伝的素因（＝生殖細胞系列バリアント）に関する結果は、それよりも遅くなる場合がありますのでご了承ください。検査結果をご家族にお伝えすることに同意いただいた場合は、万が一患者さんの体調がすぐれず、検査結果を直接お聞きになれない際に、結果をまずご家族にお伝えすることがあります。
検査後の治療について
検査の結果、現在行われている治験に登録が可能と考えられた場合は、その治験を実施している病院をご紹介します。また、検査を行なった結果、遺伝子異常が見つからないなど、有用な情報が得られない場合や、検査結果に基づいて治療を行なっても、十分な治療効果が得られない可能性もあります。
造血器腫瘍遺伝子パネル検査は、主治医の判断に必要な情報を提供するものであって、解析結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。
検査後の治療は、原則として紹介元の病院での治療となります。本検査は当院での治療を確約するものではありません。
参考資料
慶應義塾大学医学部がんゲノム医療センター／腫瘍センターがんゲノム医療ユニット ホームページ
https://genomics-unit.pro
国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター ホームページ
https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp
造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン 2023年度版
http://www.jshem.or.jp/genomgl/home.html